Sàng lọc trong thai kỳ: nó là gì?

Mang thai là một giai đoạn rất thú vị đối với bất kỳ người phụ nữ nào. Đó là vào thời điểm này mà cô ấy phải mất rất nhiều bài kiểm tra và trải qua các bài kiểm tra khác nhau, hầu hết trong đó người mẹ mong đợi nghe lần đầu tiên. Một nghiên cứu như vậy là sàng lọc. Không phải ai cũng biết thủ tục này là gì, làm thế nào nó được thực hiện và tại sao, do đó, tự nhiên, nó truyền cảm hứng cho sự sợ hãi. Hãy cố gắng trả lời tất cả các câu hỏi này một cách chi tiết.

Điều gì là sàng lọc và ai được giao?

Sàng lọc là một nhóm các phương pháp chẩn đoán,do tính sẵn có, thông tin, an toàn, chúng được sử dụng trên quy mô lớn với nhiều loại người khác nhau để phát hiện các dấu hiệu nhất định. Trong thời gian mang thai, sàng lọc trước khi sinh được thực hiện, viết tắt của sàng lọc tiền sản.

Khám nghiệm thai nghén là phương pháp chẩn đoán được sử dụng bởi một phụ nữ mang thai và có thể phát hiện những bất thường phát triển nghiêm trọng ở thai nhi, cũng như xác định xem có dấu hiệu gián tiếp về dị tật phát triển và dị tật di truyền hay không. Theo quy định, nghiên cứu này được trả theo lịch hẹn.

Sàng lọc được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên (khoảng thời gian cho phép của đoạn là 11-13 tuần), trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba - tùy thuộc vào bằng chứng.

Ai cho biết thủ tục? Năm 2000, Bộ Y tế của Liên bang Nga đã ban hành một lệnh theo đó sàng lọc được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ mang thai. Người mẹ tương lai, tất nhiên, có thể từ bỏ thủ tục, nhưng bước này sẽ trở nên khá phát ban và sẽ chỉ nói về sự thiếu kiến ​​thức hoặc không quan tâm đến sức khỏe của chính họ và đứa trẻ tương lai.

Thủ tục này nhất thiết phải được thực hiện bởi những phụ nữ trong nhóm nguy cơ được gọi là:

• tuổi từ 35 trở lên;
• mối đe dọa sẩy thai trong ba tháng đầu;
• một lịch sử của một hoặc nhiều sẩy thai hoặc sẩy thai trong quá khứ;
• tiếp xúc với các chất có hại do tính chất của công việc;
• bệnh truyền nhiễm trong ba tháng đầu;
• bất thường nhiễm sắc thể hoặc khuyết tật trong sự hình thành thai nhi được tìm thấy trong quá khứ mang thai;
• tiếp nhận trong những tuần đầu tiên của thai kỳ của các loại thuốc mà không thể được sử dụng trong việc mang theo một đứa trẻ;
• lạm dụng một hoặc cả cha mẹ của rượu, ma tuý;
• sự hiện diện của bệnh di truyền ở người thân của cha mẹ;
• Người mẹ và người cha của em bé có quan hệ mật thiết với nhau.

Đọc thêm về sàng lọc ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ.

Nghiên cứu sàng lọc được thực hiện trong ba tháng đầu, thứ hai và thứ ba của thai kỳ. Việc đầu tiên được thực hiện tại 11-13 tuần, nếu bạn thực hiện các thủ tục sớm hay muộn, kết quả sẽ không chính xác.

Các thủ tục được thực hiện trong nhiều giai đoạn.Đầu tiên là siêu âm, trong đó xác định một giá trị như độ dày của không gian cổ áo. Nhờ các dữ liệu thu được, nó có thể tính toán nguy cơ của sự hiện diện của hội chứng Down.

Ngoài ra, kiểm tra trạng thái của chorion. Điều này được thực hiện cho phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, cũng như những người đã có một phá thai tự phát trong quá khứ, hoặc người thân của họ có bệnh di truyền. Nghiên cứu này không được thực hiện trong một phòng khám miễn phí, do đó, để thực hiện nó, bạn cần liên hệ với một trung tâm y tế có trả tiền.

Cần lưu ý rằng ngay cả với những khác biệt không đáng kể về các giá trị từ tiêu chuẩn, người ta không thể nói hoàn toàn rằng một đứa trẻ sẽ được sinh ra với khuyết tật. Để xác nhận hoặc bác bỏ thông tin thu được trong quá trình sàng lọc, một số lượng lớn các phân tích cũng được thực hiện.

Bước tiếp theo của nghiên cứu (sàng lọc thứ hai) là xác định cấu trúc giải phẫu chi tiết của bào thai. Trong cùng một cách, sự hình thành chung, khối lượng nước ối và độ lệch có thể xảy ra của nó từ mức bình thường được kiểm tra. Sàng lọc cho tam cá nguyệt thứ hai được thực hiện trong khoảng thời gian 16 đến 20 tuần.Trong thời gian này, khám siêu âm có thể xác định giới tính của đứa trẻ, đo chiều dài của chi. Ngoài siêu âm, xét nghiệm máu là bắt buộc.

Nghiên cứu sàng lọc cuối cùng (sàng lọc tam cá nguyệt thứ ba) được tiến hành từ 32 đến 34 tuần. Trong quá trình phẫu thuật, sự hình thành tổng thể của trẻ được đánh giá, CTG, Doppler và siêu âm được thực hiện.

Độ lệch có thể được phát hiện bằng siêu âm

Kết quả của siêu âm tại buổi chiếu đầu tiên có thể được đánh giá dựa trên những sai lệch như sau:

1. Hội chứng Down. Các bệnh lý di truyền phổ biến nhất. Phát hiện trong một trong bảy trăm trường hợp. Tiến hành một nghiên cứu sàng lọc trong khi mang thai đã làm giảm đáng kể sự ra đời của trẻ em với các bệnh tương tự.
2. Omphalocele là một bệnh không đồng nhất trong đó có một sự vi phạm của quá trình giảm tử cung của thoát vị rốn sinh lý.
3. Hội chứng Patau là một bệnh lý nhiễm sắc thể đặc trưng bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ 13 trong các tế bào, tỷ lệ trung bình là một trường hợp trên mười nghìn. Hầu hết trẻ em được sinh ra với hội chứng này, chết trong những tháng đầu tiên do thực tế là các cơ quan nội tạng bị ảnh hưởng nghiêm trọng.Trên siêu âm, độ lệch như vậy có thể được phát hiện bằng sự gia tăng nhịp tim của trẻ, hình thành não bị suy yếu và làm chậm sự hình thành xương hình ống.
4. Hội chứng Edwards là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự sao chép (nhiễm sắc thể) của nhiễm sắc thể thứ 18 và biểu hiện bởi một số đặc điểm phát triển đặc trưng ở thai nhi trong thời kỳ mang thai, trong hầu hết các trường hợp dẫn đến tử vong của đứa trẻ. Đó là, thay vì 46 nhiễm sắc thể, 47 được hình thành ở thai nhi, do nhiễm sắc thể phụ, bệnh lý được gọi là trisomy 18. Bệnh thường được quan sát thấy ở trẻ có tuổi trên 35 tuổi. Siêu âm có thể khắc phục nhịp tim của bào thai, lệch khỏi tiêu chuẩn theo một hướng nhỏ hơn. Ngoài ra, có thể có những sai lệch như sự vắng mặt của xương mũi, sự hiện diện của chỉ có một động mạch rốn, và không như mong đợi - hai.
5. Hội chứng Cornelia De Lange là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, theo số liệu y khoa, xảy ra với tần suất 1 trong 30.000 trẻ em. Thai nhi biểu hiện nhiều dị thường phát triển, và sau đó - chậm phát triển tâm thần.
6. Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là một chứng rối loạn lặn tự phát liên quan đến sự trao đổi chất bị suy yếu. Kèm theo các độ lệch khác nhau trong sự phát triển của trẻ, chậm phát triển tâm thần và các biểu hiện khác.
7. Triploidy. Đây là dị thường di truyền phổ biến nhất. Với hội chứng này, bào thai không có hai, nhưng ba bộ nhiễm sắc thể. Có nhiều lỗi trong quá trình phát triển.

Xét nghiệm máu để xét nghiệm là gì?

Xét nghiệm máu là một phần bắt buộc của xét nghiệm trong thai kỳ. Nó là cần thiết để đánh giá tình trạng nhau thai, xác định mức độ hCG - một hormone, một giá trị thấp cho thấy có vấn đề với nhau thai và cao - không có thai nhi nào trong tử cung, nhưng hai hoặc nhiều hơn hoặc rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra ở trẻ.

Ngoài ra, một thử nghiệm được thực hiện cho sự hiện diện của protein A. Mức độ thấp của nó báo hiệu nguy cơ rối loạn trong một loạt các nhiễm sắc thể, và mức cao cho phép đánh giá các bệnh lý như hội chứng Edwards và hội chứng Down.

Nó cũng xác định lượng hormon-estriol được sản xuất bởi nhau thai trong thai kỳ, sự thiếu hụt của nó cho thấy vi phạm trong sự hình thành thai nhi.Một nghiên cứu về máu của một người phụ nữ mang thai sẽ cho phép bạn xác định lượng protein AFP, khi vượt quá tiêu chuẩn, bạn có thể đánh giá những bất thường bẩm sinh của thai nhi, trong khi giảm - về hội chứng Down. Sự gia tăng đáng kể protein trong hầu hết các trường hợp gây tử vong thai nhi của trẻ.

Nhưng ngay cả kết quả âm tính của nghiên cứu cũng không cho phép một trăm phần trăm khẳng định rằng đứa trẻ sẽ có bất thường, vì việc xác định sự hình thành thai nhi được tiến hành một cách toàn diện, và giá trị của các xét nghiệm cá nhân chỉ là kết quả của việc dùng một số loại thuốc hoặc thuốc có chứa hormone. Vì lý do này, nếu sàng lọc cho thấy nguy cơ cao của bất thường ở thai nhi, nó là cần thiết để đi đến việc tiếp nhận di truyền. Chuyên gia sẽ có thể xác định xem có nguy cơ cho em bé hay không.

Một bước như hiến máu nên được thực hiện chỉ sau khi kiểm tra siêu âm đã được thực hiện. Điều này rất quan trọng vì mỗi giá trị bị ảnh hưởng bởi thời gian mang thai. Vai trò chơi mỗi ngày. Hàng ngày có một sự thay đổi trong các giá trị của định mức. Và siêu âm giúp xác định thời gian với độ chính xác tối đa.Vào thời điểm máu sẽ được hiến tặng để xét nghiệm, cần phải có dữ liệu thu được trong khi khám siêu âm, chúng phải bao gồm CTE thai nhi và thời gian mang thai được tính toán. Ngoài ra, một cuộc kiểm tra siêu âm có thể cho thấy rằng thai kỳ bị đông lạnh, có nghĩa là nó sẽ là vô nghĩa để được kiểm tra thêm.

Cách chuẩn bị hiến máu để sàng lọc

Là một vật liệu sinh học để sàng lọc, chỉ có máu tĩnh mạch được sử dụng. Các thủ tục được thực hiện nhất thiết phải trên một dạ dày trống rỗng vào buổi sáng. Không nên sử dụng nước sạch trước khi cho máu. Điều này có thể được thực hiện chỉ khi phân tích được gửi rất muộn. Nó là rất không mong muốn để vi phạm điều kiện này, vì điều này, kết quả có thể không đáng tin cậy. Nên ăn ngay sau khi làm thủ thuật.

Một vài ngày trước khi nghiên cứu, nó là cần thiết để từ bỏ việc sử dụng các sản phẩm dựa trên chất gây dị ứng, ngay cả khi trước đây không có phản ứng dị ứng đã được quan sát thấy. Những sản phẩm này bao gồm sô cô la, quả hạch, trái cây họ cam quýt, sữa nguyên chất. Bạn cũng nên loại bỏ thức ăn béo, hun khói, cay, mặn.Nếu bạn không tuân thủ các quy tắc này, nguy cơ có được dữ liệu không chính xác sẽ tăng đáng kể.

Các chỉ số được xem xét trong xét nghiệm máu:

1. HCG Các hormon chorionic gonadotropin được sản xuất bởi vỏ bào thai. Theo mức độ của hormone này, có thể xác định xem có thai trong vòng một vài tuần sau khi thụ thai hay không. Trong suốt ba tháng đầu của thai kỳ, giá trị tăng dần. Đỉnh cao của sự tăng trưởng của nó được ghi nhận gần hơn đến tuần thứ mười hai. Sau đó, giảm dần.
2. PAPP-A. Protein này được sản xuất bởi nhau thai trong thai kỳ. Chịu trách nhiệm về phản ứng miễn dịch trong giai đoạn này, cũng như sự hình thành và hoạt động của nhau thai.
3. Hệ số MoM. Khi kết quả của nghiên cứu được nhận, bác sĩ sẽ phân tích chúng, có tính đến hệ số IOM. Giá trị này biểu thị sự bất thường. Mức bình thường là từ 0,5 đến 2,5, nếu trong bụng mẹ, không phải một, nhưng nhiều trẻ em - 3,5.

Các giá trị của hệ số và định mức có thể khác nhau ở một số cơ sở y tế. Nó xảy ra là lượng protein được tính theo đơn vị khác nhau.Do đó, bạn không nên cố gắng giải mã các kết quả của bản phân tích, chỉ có một chuyên gia có thẩm quyền nên làm điều này.

Sau đó, các giá trị thu được trong nghiên cứu được nhập vào một chương trình đặc biệt và phần còn lại của thông tin về tình trạng và sức khỏe của bệnh nhân được nhập vào đây - tuổi, trọng lượng, sự hiện diện của thói quen xấu, bệnh mãn tính, mang thai đơn hoặc mang thai nhiều, tự nhiên hay không (IVF). Dựa trên kết quả tính toán của chương trình, xác định nguy cơ xuất hiện các dị tật di truyền có thể xảy ra. Về nguy cơ gia tăng có thể được đánh giá nếu các con số nhỏ hơn 1: 380.

Trong một số trường hợp, các chỉ số có thể khác nhau, điều này phải được tính đến khi đánh giá kết quả. Vì vậy, các chỉ số sẽ khác nếu:

• Người phụ nữ bị béo phì.
• Mang thai là nhiều.
• Người mẹ tương lai được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường.
• Mang thai xảy ra với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Nghiên cứu sàng lọc cho nhiều thai kỳ

Vào cuối tam cá nguyệt đầu tiên, sử dụng siêu âm, bạn có thể xác định có bao nhiêu thai nhi trong tử cung của người mẹ. Nếu có nhiều, thai kỳ được gọi là mang thai nhiều.Đối với cô ấy trong tương lai được thực hiện kiểm soát kỹ lưỡng hơn. Điều này có nghĩa là chẩn đoán tình trạng cơ thể của phụ nữ mang thai và trẻ em thường xuyên hơn.

Trước hết, điều này áp dụng cho siêu âm, vì nghiên cứu này cho phép một chuyên gia kiểm tra tốt hơn các cơ quan của người phụ nữ mang thai và kiểm soát toàn bộ sự hình thành bào thai. Nếu có bất kỳ sai lệch trong phát triển, bác sĩ sẽ tìm thấy chúng trong thời gian.

Nó là cần thiết hoặc trải qua sàng lọc trong khi mang thai: ưu và khuyết điểm

Bắt buộc phải tiến hành một nghiên cứu sàng lọc nếu một phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, và 45 tuổi đối với cha của một đứa trẻ, và cũng có thể khi một người nào đó mắc bệnh di truyền ở bố hoặc mẹ. Ngoài ra, nó là cần thiết để trải qua các thủ tục nếu trong quá khứ một người phụ nữ bị một hoặc nhiều sẩy thai, và cũng có thể nếu cô ấy có một đứa trẻ bị bệnh bẩm sinh hoặc nhiễm sắc thể trước đây. Bác sĩ sẽ khăng khăng rằng người mẹ mong đợi làm thủ tục này nếu, trước khi thụ thai xảy ra, cô hoặc cha của đứa trẻ bị phơi nhiễm phóng xạ.

Video: sàng lọc trong thai kỳ