Screening durante la gravidanza: che cos'è?

La gravidanza è un periodo molto eccitante per ogni donna. È in questo momento che lei dovrebbe fare un sacco di test e sottoporsi a vari esami, molti dei quali la madre in attesa sente per la prima volta. Uno di questi studi è lo screening. Non tutti sanno cosa sia questa procedura, come sia fatta e perché, quindi, naturalmente, ispira paura. Proviamo a rispondere a tutte queste domande in dettaglio.

Cos'è lo screening e a chi è assegnato?

Lo screening è un gruppo di metodi diagnostici che,grazie alla sua disponibilità, all'informatività, alla sicurezza, vengono utilizzati su larga scala con varie categorie di persone per rilevare determinati segni. Durante la gravidanza, viene eseguito lo screening prenatale, che rappresenta lo screening prenatale.

Lo screening della gravidanza è un metodo diagnostico utilizzato da una donna che trasporta un bambino e può rilevare gravi anomalie dello sviluppo nel feto, oltre a determinare se vi siano o meno manifestazioni indirette di anomalie dello sviluppo e difetti genetici. Di regola, questo studio è pagato su appuntamento.

Lo screening viene effettuato nel primo trimestre (il periodo di passaggio consentito è di 11-13 settimane), nel secondo e nel terzo trimestre, a seconda delle prove.

Chi mostra la procedura? Nel 2000, il Ministero della Sanità della Federazione Russa ha emesso un ordine in base al quale lo screening era raccomandato per tutte le donne in gravidanza. La futura mamma, naturalmente, può rinunciare al rifiuto della procedura, ma questo passo diventerà piuttosto avventato e parlerà solo della mancanza di conoscenza o del disprezzo per la propria salute e il futuro bambino.

La procedura è necessariamente eseguita da donne che si trovano nel cosiddetto gruppo di rischio, vale a dire:

• età di 35 anni e oltre;
• la minaccia di aborto spontaneo nel primo trimestre;
• una storia di uno o più aborti o aborti in passato;
• contatto con sostanze nocive a causa della natura del lavoro;
• malattie infettive nel primo trimestre;
• anomalie cromosomiche o difetti nella formazione del feto trovati nella gravidanza passata;
• ricevimento nelle prime settimane di gravidanza di farmaci che non possono essere utilizzati nel trasporto di un bambino;
• abuso di uno o entrambi i genitori di alcol, stupefacenti;
• la presenza di malattie ereditarie nei parenti di uno dei genitori;
• La madre e il padre del bambino sono strettamente imparentati.

Maggiori informazioni sullo screening nelle diverse fasi della gravidanza.

La ricerca di screening viene effettuata nel primo, secondo e terzo trimestre di gravidanza. Il primo viene eseguito a 11-13 settimane, se si esegue la procedura prima o poi, i risultati saranno errati.

La procedura viene eseguita in più fasi.Il primo è un ultrasuono, durante il quale determinare un valore come lo spessore dello spazio del collare. Grazie ai dati ottenuti, è possibile calcolare il rischio della presenza della sindrome di Down.

Inoltre, esaminare lo stato del corion. Questo viene effettuato per le donne in gravidanza oltre i 35 anni, così come per coloro che hanno avuto un aborto spontaneo in passato o per i cui parenti hanno avuto malattie genetiche. Questa ricerca non viene eseguita in una clinica gratuita, quindi per poterlo condurre è necessario contattare un centro medico a pagamento.

Va tenuto presente che anche con differenze insignificanti di valori dalla norma, non si può assolutamente affermare che un bambino nascerà con disabilità. Per confermare o confutare le informazioni ottenute nel corso dello screening, viene eseguito anche un gran numero di analisi.

Il prossimo passo dello studio (secondo screening) è determinare la struttura anatomica dettagliata del feto. Allo stesso modo vengono verificati la formazione generale, il volume del liquido amniotico e le sue probabili deviazioni dal livello normale. Lo screening per il secondo trimestre è fatto in un periodo di 16 a 20 settimane.Durante questo periodo, un esame ecografico può determinare il sesso del bambino, misurare la lunghezza degli arti. Oltre agli ultrasuoni, è richiesto un esame del sangue.

L'ultimo studio di screening (screening del terzo trimestre) è condotto da 32 a 34 settimane. Durante la procedura, viene valutata la formazione complessiva del bambino, sono eseguiti CTG, Doppler e ultrasuoni.

Deviazioni che possono essere rilevate dagli ultrasuoni

I risultati dell'ecografia al primo screening possono essere giudicati in base a tali deviazioni come:

1. Sindrome di Down. La patologia genetica più comune. Rilevato in uno dei settecento casi. Condurre uno studio di screening durante la gravidanza ha significativamente ridotto la nascita di bambini con malattie simili.
2. L'onfalocele è una malattia eterogenea in cui vi è una violazione del processo di riduzione intrauterina dell'ernia ombelicale fisiologica.
3. La sindrome di Patau è una patologia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare nelle cellule, con una prevalenza media di un caso ogni diecimila. La maggior parte dei bambini che sono nati con questa sindrome muore nei primi mesi a causa del grave danno agli organi interni.Con gli ultrasuoni, tale deviazione può essere rilevata da un aumento del battito cardiaco del bambino, da una compromissione della formazione del cervello e da una ritardata formazione di ossa tubulari.
4. La sindrome di Edwards è una malattia genetica caratterizzata da duplicazione (trisomia) del 18 ° cromosoma e manifestata da una serie di anomalie dello sviluppo caratteristico nel feto durante la gravidanza, nella maggior parte dei casi che portano alla morte del bambino o al fatto che egli diventa disabile. Cioè, invece di 46 cromosomi, 47 sono formati nel feto, a causa di un tale cromosoma in più, la patologia è chiamata in modo diverso trisomia 18. La malattia è più spesso osservata nei bambini la cui età della madre ha più di 35 anni. Gli ultrasuoni possono aggiustare il battito cardiaco del feto, deviando dalla norma in una direzione più piccola. Inoltre, ci possono essere deviazioni come l'assenza di ossa nasali, la presenza di una sola arteria ombelicale e non come previsto - due.
5. La sindrome di Cornelia De Lange è una rara malattia ereditaria che, secondo i dati medici, si verifica con una frequenza di 1 su 30.000 bambini. Il feto manifesta molte anomalie di sviluppo e successivamente - ritardo mentale.
6. La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una malattia autosomica recessiva associata a metabolismo compromesso. Accompagnato da varie deviazioni nello sviluppo del bambino, ritardo mentale e altre manifestazioni.
7. Triploidi. Questa è l'anomalia genetica più comune. Con questa sindrome, il feto non ha due, ma tre set cromosomici. Ci sono molti difetti nello sviluppo.

Che cos'è un esame del sangue per lo screening?

Un esame del sangue è un componente obbligatorio dello screening durante la gravidanza. È necessario per valutare lo stato della placenta, determinando il livello di hCG - un ormone di basso valore che indica problemi con la placenta e alto - che non c'è un feto nell'utero, ma due o più, o una malattia cromosomica verificatasi nel bambino.

Inoltre, viene eseguito un test per la presenza della proteina A. Il suo basso livello segnala il rischio di un disturbo in una serie di cromosomi e un alto livello consente di giudicare patologie come la sindrome di Edwards e la sindrome di Down.

Determina anche la quantità di ormone-estriolo prodotto dalla placenta durante la gravidanza, la sua carenza indica violazioni nella formazione del feto.Uno studio sul sangue di una donna incinta ti permetterà di determinare la quantità di proteina AFP, quando superando la norma, puoi giudicare le anomalie congenite del feto, mentre diminuisci - sulla sindrome di Down. Un aumento significativo delle proteine ​​nella maggior parte dei casi provoca la morte del bambino.

Ma anche i risultati negativi dello studio non consentono al cento per cento di affermare che il bambino avrà anomalie, dal momento che la determinazione della formazione del feto è condotta in modo completo, ei valori dei singoli test sono solo il risultato dell'assunzione di determinati farmaci o di farmaci contenenti ormoni. Per questo motivo, se lo screening mostrava alti rischi di anomalie nel feto, è necessario andare alla reception alla genetica. Lo specialista sarà in grado di determinare se esiste un rischio per il bambino.

Un tale passo come la donazione di sangue dovrebbe essere presa solo dopo che è stato eseguito un esame ecografico. Questo è molto importante perché ogni valore è influenzato dalla durata della gravidanza. Giochi di ruolo ogni giorno. Ogni giorno c'è un cambiamento nei valori della norma. E l'ultrasuono aiuta a determinare il periodo con la massima precisione.Nel momento in cui il sangue sarà donato per i test, è necessario che i dati ottenuti durante l'esame ecografico siano pronti, essi devono includere il CTE fetale e la durata calcolata della gravidanza. Inoltre, un esame ecografico può rivelare che la gravidanza è congelata, il che significa che sarà inutile esaminare ulteriormente.

Come prepararsi per la donazione di sangue per lo screening

Come biomateriale per lo screening, viene utilizzato solo il sangue venoso. La procedura viene eseguita necessariamente a stomaco vuoto al mattino. Non è raccomandato usare acqua pulita prima di somministrare il sangue. Questo può essere fatto solo se l'analisi è presentata molto tardi. È altamente indesiderabile violare questa condizione, a causa di ciò, i risultati potrebbero essere inaffidabili. È preferibile mangiare subito dopo la procedura.

Un paio di giorni prima dello studio, è necessario abbandonare l'uso di prodotti a base di allergeni, anche se in precedenza non sono state osservate reazioni allergiche. Questi prodotti includono cioccolato, noci, agrumi, latte intero. Si dovrebbe anche rimuovere dalla dieta cibi grassi, affumicati, piccanti, salati.Se non rispetti queste regole, il rischio di ottenere dati errati aumenterà in modo significativo.

Gli indicatori considerati nell'analisi del sangue:

1. HCG. La gonadotropina corionica ormonale è prodotta dal guscio del feto. Secondo il livello di questo ormone, è possibile determinare se c'è una gravidanza entro un paio di settimane dopo il concepimento. Durante l'intero primo trimestre di gravidanza, il valore aumenta gradualmente. Il picco della sua crescita si nota più vicino alla dodicesima settimana. Poi c'è una diminuzione graduale.
2. PAPP-A. Questa proteina è prodotta dalla placenta durante la gravidanza. Responsabile della risposta immunitaria durante questo periodo, nonché della corretta formazione e funzionamento della placenta.
3. Coefficiente MoM. Quando i risultati dello studio vengono ricevuti, il medico li analizzerà, tenendo conto del coefficiente IOM. Questo valore indica anomalie. Il livello normale va da 0,5 a 2,5, se nel grembo materno, non uno, ma diversi bambini - 3.5.

I valori del coefficiente e delle norme possono variare in alcune istituzioni mediche. Succede che la quantità di proteine ​​è calcolata in unità diverse.Pertanto, non dovresti provare a decifrare te stesso i risultati dell'analisi, ma solo uno specialista competente dovrebbe farlo.

Quindi, i valori ottenuti durante lo studio sono inseriti in un programma speciale, e il resto delle informazioni riguardanti le condizioni del paziente e la salute è inserito qui - età, peso, presenza di cattive abitudini, malattie croniche, gravidanza singola o gravidanze multiple, naturali o meno (FIV). Sulla base dei risultati calcolati dal programma, viene determinato il rischio di presenza di possibili malformazioni genetiche. L'aumento del rischio può essere valutato se le cifre sono inferiori a 1: 380.

In alcuni casi, gli indicatori possono differire: questo deve essere preso in considerazione quando si valutano i risultati. Quindi, gli indicatori saranno diversi se:

• La donna soffre di obesità.
• La gravidanza è multipla
• Alla futura madre viene diagnosticato il diabete.
• La gravidanza si è verificata con la fecondazione in vitro (FIV).

Studio di screening per gravidanze multiple

Alla fine del primo trimestre, usando gli ultrasuoni, puoi determinare quanti feti ci sono nell'utero della madre. Se ce ne sono diversi, la gravidanza viene definita una gravidanza multipla.Per lei in futuro viene effettuato un controllo più approfondito. Ciò significa che la diagnosi dello stato del corpo di una donna incinta e dei bambini è più frequente.

Prima di tutto, questo vale per gli ultrasuoni, dal momento che un tale studio consente ad uno specialista di esaminare meglio gli organi della donna incinta e di esercitare il pieno controllo sulla formazione dei feti. Se ci sono delle deviazioni nello sviluppo, il medico le troverà in tempo.

È necessario o sottoporsi a screening durante la gravidanza: pro e contro

È obbligatorio condurre uno studio di screening se una donna incinta ha più di 35 anni e 45 anni per il padre di un bambino, e anche quando qualcuno ha una malattia ereditaria in una mamma o un papà. Inoltre, è necessario sottoporsi alla procedura se in passato una donna ha subito uno o più aborti, e anche se avesse avuto un figlio con patologie congenite o cromosomiche prima. Il medico insisterà affinché la gestante faccia questa procedura se, prima del concepimento, lei o il padre del bambino fossero stati esposti alle radiazioni.

Video: screening durante la gravidanza