Badania przesiewowe w czasie ciąży: co to jest?

Ciąża to bardzo ekscytujący okres dla każdej kobiety. W tym czasie powinna wykonać wiele testów i poddać się różnym badaniom, z których większość przyszła mama słyszy po raz pierwszy. Jedno takie badanie przesiewowe. Nie każdy wie, czym jest ta procedura, jak to się robi i dlaczego, naturalnie, wzbudza strach. Spróbujmy szczegółowo odpowiedzieć na wszystkie te pytania.

Co to jest screening i komu jest przypisany?

Badania przesiewowe to grupa metod diagnostycznych, które ze względu na swoją dostępność, informacyjność, bezpieczeństwo są wykorzystywane w dużych ilościach wśród różnych kategorii osób do wykrywania określonych objawów. Podczas ciąży przeprowadza się prenatalne badania przesiewowe, co oznacza badanie prenatalne.

Badanie przesiewowe w ciąży jest metodą diagnostyczną stosowaną przez kobietę, która nosi dziecko i może wykryć poważne zaburzenia rozwojowe u płodu, a także określić, czy istnieją pośrednie oznaki anomalii rozwojowych i wad genetycznych. Z reguły badanie to odbywa się na podstawie mianowania.

Badania przesiewowe przeprowadza się w pierwszym trymestrze (dopuszczalny okres przejścia wynosi 11-13 tygodni), w drugim i trzecim trymestrze - w zależności od dowodów.

Kto pokazuje procedurę? W 2000 r. Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej wydało zarządzenie, zgodnie z którym zaleca się badania przesiewowe dla wszystkich kobiet w ciąży. Przyszła matka, oczywiście, może zrezygnować z odrzucenia procedury, ale ten krok stanie się raczej nierozważny i będzie mówił tylko o braku wiedzy lub lekceważeniu własnego zdrowia i przyszłego dziecka.

Procedura jest koniecznie przeprowadzana przez kobiety należące do tzw. Grupy ryzyka, a mianowicie:

• wiek 35 lat i powyżej;
• zagrożenie poronieniem w pierwszym trymestrze;
• historię jednego lub więcej poronień lub wcześniejszych poronień;
• kontakt ze szkodliwymi substancjami ze względu na charakter pracy;
• odroczył choroby zakaźne w pierwszym trymestrze;
• nieprawidłowości chromosomalne lub wady w tworzeniu płodu stwierdzone w poprzedniej ciąży;
• odbiór w pierwszych tygodniach ciąży leków, których nie można używać przy noszeniu dziecka;
• nadużycie jednego lub obu rodziców alkoholu, środków odurzających;
• obecność chorób dziedzicznych u krewnych jednego z rodziców;
• Matka i ojciec dziecka są blisko spokrewnieni.

Przeczytaj więcej o badaniach przesiewowych na różnych etapach ciąży.

Badania przesiewowe prowadzone są w pierwszym, drugim i trzecim trymestrze ciąży. Pierwsza jest wykonywana w ciągu 11-13 tygodni, jeśli przeprowadzisz procedurę wcześniej lub później, wyniki będą nieprawidłowe.

Procedura jest przeprowadzana w kilku etapach. Pierwszym jest ultradźwięk, podczas którego określa się taką wartość jak grubość przestrzeni kołnierza. Dzięki uzyskanym danym można obliczyć ryzyko wystąpienia zespołu Downa.

Dodatkowo sprawdź stan kosmówki. Odbywa się to dla kobiet w ciąży powyżej 35 roku życia, jak również dla tych, które miały spontaniczną aborcję w przeszłości lub których krewni mieli choroby genetyczne.Badania te nie są przeprowadzane w bezpłatnej klinice, więc w celu przeprowadzenia tego badania należy skontaktować się z płatnym centrum medycznym.

Należy pamiętać, że nawet przy nieznacznych różnicach wartości od normy nie można absolutnie powiedzieć, że dziecko urodzi się z niepełnosprawnością. Aby potwierdzić lub obalić informacje uzyskane w trakcie badań przesiewowych, wykonuje się dużą liczbę analiz.

Kolejnym etapem badania (drugie badanie przesiewowe) jest określenie szczegółowej struktury anatomicznej płodu. W ten sam sposób sprawdzana jest ogólna formacja, objętość płynu owodniowego i jego prawdopodobne odchylenia od normalnego poziomu. Badania przesiewowe w drugim trymestrze trwają od 16 do 20 tygodni. W tym okresie badanie ultrasonograficzne może określić płeć dziecka, zmierzyć długość kończyn. Oprócz ultrasonografii wymagane jest badanie krwi.

Ostatnie badanie przesiewowe (badanie przesiewowe trzeciego trymestru) przeprowadza się od 32 do 34 tygodni. Podczas zabiegu oceniana jest ogólna formacja dziecka, CTG, Doppler i USG.

Odchylenia, które można wykryć za pomocą ultradźwięków

Wyniki badania ultrasonograficznego podczas pierwszego badania przesiewowego można ocenić na podstawie takich odchyleń, jak:

1. Zespół Downa. Najczęstsza patologia genetyczna. Wykryty w jednym z siedmiuset przypadków. Przeprowadzenie badania przesiewowego w czasie ciąży znacznie ograniczyło narodziny dzieci z podobnymi chorobami.
2. Omphalocele jest chorobą heterogeniczną, w której dochodzi do naruszenia wewnątrzmacicznej redukcji fizjologicznej przepukliny pępkowej.
3. Zespół Patau to patologia chromosomalna charakteryzująca się obecnością w komórkach dodatkowego chromosomu 13. Średnia częstość występowania wynosi jeden przypadek na dziesięć tysięcy. Większość dzieci, które urodziły się z tym zespołem, umiera w pierwszych miesiącach z powodu poważnego uszkodzenia narządów wewnętrznych. W badaniu USG takie odchylenie można wykryć poprzez zwiększenie bicia serca dziecka, upośledzenie formowania się mózgu i opóźnione tworzenie się kości rurkowych.
4. Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną charakteryzującą się duplikacją (trisomią) 18. chromosomu i objawiającą się szeregiem charakterystycznych nieprawidłowości rozwojowych u płodu podczas ciąży, w większości przypadków prowadzących do śmierci dziecka lub do faktu, że staje się on niepełnosprawny. To znaczy, zamiast 46 chromosomów, 47 powstaje w płodzie, z powodu takiego dodatkowego chromosomu patologia jest inaczej nazywana trisomią 18. Choroba jest częściej obserwowana u dzieci, których wiek matki ma ponad 35 lat. USG może naprawić bicie serca płodu, odchodząc od normy w mniejszym kierunku. Ponadto mogą występować takie odchylenia, jak brak kości nosowych, obecność tylko jednej tętnicy pępowinowej, a nie zgodnie z oczekiwaniami - dwa.
5. Zespół Cornelii De Lange jest rzadką chorobą dziedziczną, która według danych medycznych występuje z częstością 1 na 30 000 dzieci. Płód przejawia wiele anomalii rozwoju, a następnie - upośledzenia umysłowego.
6. Zespół Smitha-Lemli-Opitza to autosomalne zaburzenie recesywne związane z upośledzonym metabolizmem. Towarzyszą mu różne odchylenia w rozwoju dziecka, upośledzenie umysłowe i inne przejawy.
7. Triploidalność. Jest to najczęstsza anomalia genetyczna. Z tym zespołem płód ma nie dwa, ale trzy zestawy chromosomów. Istnieje wiele wad rozwojowych.

Co to jest badanie krwi do badań przesiewowych?

Badanie krwi jest obowiązkowym elementem badań przesiewowych podczas ciąży. Jest niezbędny do oceny stanu łożyska, określenia poziomu hCG - hormonu, którego niska wartość wskazuje na problemy z łożyskiem, a wysokiego - że nie ma jednego płodu w macicy, ale dwóch lub więcej, lub u dziecka wystąpiło zaburzenie chromosomalne.

Ponadto przeprowadza się test na obecność białka A. Jego niski poziom sygnalizuje ryzyko zaburzenia w szeregu chromosomów, podczas gdy wysoki poziom pozwala ocenić patologie, takie jak zespół Edwardsa i zespół Downa.

Określa także ilość estriolu-hormonu wytwarzanego przez łożysko w czasie ciąży, jego niedobór wskazuje na naruszenia w tworzeniu płodu. Badanie krwi kobiety w ciąży pozwoli określić ilość białka AFP, gdy przekroczy normę, można ocenić wrodzone nieprawidłowości płodu, jednocześnie zmniejszając - o zespół Downa. Znaczny wzrost białka w większości przypadków powoduje śmierć płodu dziecka.

Ale nawet negatywne wyniki badania nie pozwalają na stuprocentowe stwierdzenie, że dziecko będzie miało nieprawidłowości, ponieważ określenie powstawania płodu odbywa się kompleksowo, a wartości poszczególnych testów są jedynie wynikiem przyjmowania pewnych leków lub leków zawierających hormony. Z tego powodu, jeśli badanie przesiewowe wykazało wysokie ryzyko nieprawidłowości u płodu, konieczne jest odebranie informacji genetycznych. Specjalista będzie w stanie określić, czy istnieje ryzyko dla dziecka.

Taki krok, jak oddawanie krwi, należy podjąć dopiero po wykonaniu badania ultrasonograficznego. Jest to bardzo ważne, ponieważ na każdą wartość ma wpływ czas trwania ciąży. Odgrywanie ról każdego dnia. Codziennie następuje zmiana wartości normy. A ultradźwięki pomagają określić okres z maksymalną dokładnością. W czasie, gdy krew zostanie oddana do badań, konieczne jest, aby dane uzyskane podczas badania ultrasonograficznego były gotowe, muszą zawierać CTE płodu i obliczony czas trwania ciąży. Ponadto badanie ultrasonograficzne może ujawnić, że ciąża jest zamrożona, co oznacza, że ​​dalsze badanie będzie bezcelowe.

Jak przygotować się do oddawania krwi do badań przesiewowych

Jako biomateriał do badań przesiewowych wykorzystuje się tylko krew żylną. Procedurę przeprowadza się koniecznie rano na czczo. Nie zaleca się używania czystej wody przed podaniem krwi. Można to zrobić tylko wtedy, gdy analiza zostanie przedłożona bardzo późno. Naruszanie tego warunku jest wysoce niepożądane, dlatego wyniki mogą być zawodne. Zaleca się jeść bezpośrednio po zabiegu.

Kilka dni przed badaniem konieczne jest zaprzestanie stosowania produktów alergizujących, nawet jeśli wcześniej nie zaobserwowano żadnych reakcji alergicznych. Produkty te obejmują czekoladę, orzechy, owoce cytrusowe, mleko pełne. Należy również usunąć z diety tłuste, wędzone, pikantne, słone potrawy. Jeśli nie przestrzegasz tych zasad, ryzyko uzyskania nieprawidłowych danych znacznie wzrośnie.

Wskaźniki uwzględniane w badaniu krwi:

1. HCG Hormonowa gonadotropina kosmówkowa wytwarzana jest przez skorupkę płodu. W zależności od poziomu tego hormonu możliwe jest określenie, czy ciąża występuje w ciągu kilku tygodni po poczęciu. Podczas całego pierwszego trymestru ciąży wartość stopniowo wzrasta. Szczyt jego wzrostu odnotowano bliżej dwunastego tygodnia. Potem następuje stopniowy spadek.
2. PAPP-A. Białko to jest wytwarzane przez łożysko podczas ciąży. Odpowiada za odpowiedź immunologiczną w tym okresie, jak również za prawidłowe tworzenie i działanie łożyska.
3. Współczynnik MoM. Po otrzymaniu wyników badania lekarz przeanalizuje je, biorąc pod uwagę współczynnik IOM. Ta wartość wskazuje na nieprawidłowości. Normalny poziom wynosi od 0,5 do 2,5, jeśli w macicy, nie jeden, ale kilka dzieci - 3,5.

Wartości współczynnika i normy mogą się różnić w niektórych instytucjach medycznych. Zdarza się, że ilość białka jest obliczana w różnych jednostkach. Dlatego nie należy samodzielnie próbować rozszyfrować wyników analizy, tylko kompetentny specjalista powinien to zrobić.

Następnie wartości uzyskane podczas badania są wprowadzane do specjalnego programu, a reszta informacji dotyczących stanu pacjenta i zdrowia jest wprowadzana - wiek, waga, obecność złych nawyków, istniejące choroby przewlekłe, ciąża jednego dziecka lub ciąża mnoga, naturalne lub nie (IVF). Na podstawie wyników obliczonych przez program określa się ryzyko wystąpienia możliwych wad genetycznych. O podwyższonym ryzyku można ocenić, jeśli liczby są mniejsze niż 1: 380.

W niektórych przypadkach wskaźniki mogą się różnić, co należy wziąć pod uwagę przy ocenie wyników. Wskaźniki będą więc inne, jeśli:

• Kobieta cierpi na otyłość.
• Ciąża jest wielorakie.
• U przyszłej matki zdiagnozowano cukrzycę.
• Ciąża wystąpiła podczas zapłodnienia in vitro (IVF).

Badanie przesiewowe w przypadku ciąż mnogich

Pod koniec pierwszego trymestru, używając ultradźwięków, możesz określić, ile płodów znajduje się w macicy matki. Jeśli jest ich kilka, ciąża nazywana jest ciążą mnogą. Dla niej w przyszłości przeprowadzana jest dokładniejsza kontrola. Oznacza to, że diagnozowanie stanu ciała kobiety w ciąży i dzieci jest częstsze.

Przede wszystkim dotyczy to ultradźwięków, ponieważ takie badanie pozwala specjalistom lepiej zbadać narządy kobiety w ciąży i sprawować pełną kontrolę nad tworzeniem płodów. Jeśli wystąpią jakiekolwiek odchylenia w rozwoju, lekarz znajdzie je na czas.

Jest to konieczne lub poddane badaniom przesiewowym w czasie ciąży: wady i zalety

Konieczne jest przeprowadzenie badania przesiewowego, jeśli kobieta w ciąży ma ponad 35 lat i 45 lat dla ojca dziecka, a także gdy ktoś ma chorobę dziedziczną u mamy lub taty. Ponadto konieczne jest poddanie się procedurze, jeśli w przeszłości kobieta cierpiała na jedno lub więcej poronień, a także, gdy wcześniej miała dziecko z patologiami wrodzonymi lub chromosomalnymi. Lekarz będzie nalegał, aby przyszła matka wykonała tę procedurę, jeśli przed zajściem w ciążę, ona lub ojciec dziecka byli narażeni na promieniowanie.

Wideo: badania przesiewowe podczas ciąży