Cribratge durant l'embaràs: què és?

L'embaràs és un període molt emocionant per a qualsevol dona. És en aquest moment que hauria de fer moltes proves i sotmetre's a diversos exàmens, la majoria dels quals la primera dona s’envia per primera vegada. Un d'aquests estudis és el cribratge. No tothom sap què és aquest procediment, com es fa i per què, per tant, naturalment, inspira la por. Tractem de respondre a totes aquestes preguntes en detall.

Què és la selecció i a qui se li assigna?

El cribratge és un grup de mètodes de diagnòstic que, per la seva disponibilitat, informació, seguretat, s’utilitzen en grans quantitats entre diverses categories de persones per detectar certs signes. Durant l'embaràs, es realitza una avaluació prenatal, que consisteix en la detecció prenatal.

El cribratge d'embaràs és un mètode de diagnòstic utilitzat per una dona que porta un fill i pot detectar anomalies greus del desenvolupament del fetus, així com determinar si hi ha signes indirectes d'anomalies del desenvolupament i defectes genètics. Com a regla general, aquest estudi es fa mitjançant cita prèvia.

El cribratge es realitza durant el primer trimestre (el període permès de pas és de 11-13 setmanes), en el segon i tercer trimestre, segons les proves.

Qui mostra el procediment? El 2000, el Ministeri de Salut de la Federació de Rússia va emetre una ordre segons la qual es recomanava la detecció de totes les dones embarassades. La futura mare, per descomptat, pot renunciar al rebuig del procediment, però aquest pas esdevindrà bastant precipitat i només parlarà de la manca de coneixement o de menyspreu per a la seva pròpia salut i per al futur bebè.

El procediment s’efectua necessàriament per dones que es troben en l’anomenat grup de risc, a saber:

• l'edat de 35 anys i més;
• l’amenaça d’un avortament involuntari durant el primer trimestre;
• un historial d’un o de diversos avortaments involuntaris o avortaments anteriors;
• el contacte amb substàncies nocives a causa de la naturalesa de l'obra;
• ajornat les malalties infeccioses durant el primer trimestre;
• anomalies cromosòmiques o defectes en la formació del fetus trobats en el passat;
• recepció en les primeres setmanes d'embaràs de medicaments que no es poden utilitzar per portar un nen;
• l'abús d'un o dels dos pares d'alcohol, drogues;
• la presència de malalties hereditàries en familiars d’un dels pares;
• La mare i el pare del bebè estan íntimament relacionats.

Llegiu més informació sobre la detecció en diferents etapes de l’embaràs.

La recerca de cribratge es realitza en el primer, segon i tercer trimestre de l’embaràs. La primera es realitza en setze i setanta setmanes, si realitzeu el procediment tard o d'hora, els resultats seran incorrectes.

El procediment es realitza en diverses etapes. El primer és un ultrasò, durant el qual es determina un valor tal com el gruix de l'espai del coll. Gràcies a les dades obtingudes, és possible calcular el risc de presència de síndrome de Down.

A més, examineu l’estat del cori. Això es realitza per a dones embarassades majors de 35 anys, així com per a aquells que han tingut avortament espontani en el passat, o els familiars dels quals tenien malalties genètiques.Aquesta investigació no es realitza en una clínica gratuïta, de manera que per poder dur-la a terme cal posar-se en contacte amb un centre mèdic pagat.

Cal tenir en compte que fins i tot amb diferències insignificants de valors de la norma, no es pot dir absolutament que un nen s’ha nascut amb discapacitats. Per confirmar o refutar la informació obtinguda en el curs de la projecció, es fan un gran nombre d’anàlisis.

El següent pas de l’estudi (segona projecció) és determinar l’estructura anatòmica detallada del fetus. De la mateixa manera, es comprova la formació general, el volum de líquid amniòtic i les seves possibles desviacions del nivell normal. La detecció del segon trimestre es realitza en un període de 16 a 20 setmanes. Durant aquest període, un examen ecogràfic pot determinar el sexe del nen, mesurar la longitud de les extremitats. A més dels ultrasons, es necessita una anàlisi de sang.

L'últim estudi de cribratge (detecció del tercer trimestre) es realitza de 32 a 34 setmanes. Durant el procediment, es valora la formació general del nen, CTG, Doppler i es realitzen ultrasons.

Desviacions que es poden detectar per ultrasons

Els resultats de l’ecografia a la primera projecció es poden jutjar segons les desviacions següents:

1. Síndrome de Down. La patologia genètica més comuna. Detectat en un dels set-cents casos. La realització d’un estudi de projecció durant l’embaràs ha reduït significativament el naixement de nens amb malalties similars.
2. L’Omphalocele és una malaltia heterogènia en la qual es produeix una violació de la reducció intrauterina de l’hernia umbilical fisiològica.
3. La síndrome de Patau és una patologia cromosòmica caracteritzada per la presència d'un cromosoma 13 addicional a les cèl·lules. La prevalença mitjana és d'un cas per cada deu mil. La majoria dels nens que van néixer amb aquesta síndrome moren en els primers mesos a causa que els òrgans interns estan greument afectats. En ultrasons, aquesta desviació es pot detectar mitjançant un augment del batec del cor del nen, la formació del cervell alterada i la formació retardada dels ossos tubulars.
4. La síndrome d'Edwards és una malaltia genètica caracteritzada per la duplicació (trisomia) del cromosoma 18 i que es manifesta en una sèrie d'anomalies de desenvolupament característics del fetus durant l'embaràs, en la majoria dels casos condueix a la mort del nen o al fet que es deshabilita. És a dir, en lloc de 46 cromosomes, 47 es formen al fetus, a causa d’aquest cromosoma addicional, la patologia s’anomena de manera diferent la trisomia 18. La malaltia és més freqüent en nens, amb edats de la mare de més de 35 anys. L’ecografia pot fixar el batec del cor del fetus, desviant-se de la norma en una direcció menor. A més, hi pot haver desviacions com l'absència d'ossos nasals, la presència d'una sola artèria umbilical i no com s'esperava, dos.
5. La síndrome de Cornelia De Lange és una malaltia hereditària rara que, segons dades mèdiques, té una freqüència d'1 de cada 30.000 nens. El fetus manifesta moltes anomalies de desenvolupament i, posteriorment, retard mental.
6. La síndrome de Smith-Lemli-Opitz és un trastorn autosòmic recessiu associat a un metabolisme deteriorat. Acompanyat de diverses desviacions en el desenvolupament del nen, retard mental i altres manifestacions.
7. Triploidy. Aquesta és l’anomalia genètica més comuna. Amb aquesta síndrome, el fetus no té dos, sinó tres conjunts de cromosomes. Hi ha molts defectes en el desenvolupament.

Què és un examen de sang per al cribratge?

Un examen de sang és un component obligatori del cribratge durant l’embaràs. És necessari per avaluar l’estat de la placenta, determinant el nivell d’hCG –una hormona que té un valor baix que indica problemes amb la placenta i alta– que no hi ha un fetus a l’úter, sinó que s’ha produït un trastorn cromosòmic al nen.

A més, es fa una prova de presència de proteïna A. El seu nivell baix indica el risc de trastorns en una sèrie de cromosomes, mentre que un alt nivell permet jutjar patologies com la síndrome de Edwards i la síndrome de Down.

També determina la quantitat d'hormona-estriol produïda per la placenta durant l'embaràs, la seva escassetat indica violacions en la formació del fetus. Un estudi de la sang d’una dona embarassada us permetrà determinar la quantitat de proteïna AFP, en superar la norma, podeu jutjar les anomalies congènites del fetus, tot i que disminueixen, sobre la síndrome de Down. Un augment significatiu de la proteïna en la majoria dels casos causa la mort fetal del nen.

Però fins i tot els resultats negatius de l’estudi no permeten afirmar que el nen tindrà anomalies, ja que la determinació de la formació del fetus s’executa de manera exhaustiva i els valors de les proves individuals només són el resultat de prendre determinats medicaments o medicaments que contenen hormones. Per aquest motiu, si el cribratge mostrava riscos elevats d’anomalies en el fetus, cal anar a la recepció a la genètica. L’especialista podrà determinar si hi ha un risc per al nadó.

Un pas així com la donació de sang només s’ha de prendre després d’haver realitzat un examen ecogràfic. Això és molt important perquè cada valor està influït per la durada de l’embaràs. Jocs de rol tots els dies. Cada dia hi ha un canvi en els valors de la norma. I l’ultrasò ajuda a determinar el període amb la màxima precisió. En el moment de la donació de sang per a proves, és necessari que les dades obtingudes durant l’examen d’ecografia estiguin llestes i que incloguin el CTE fetal i la durada calculada de l’embaràs. A més, un examen ecogràfic pot revelar que l’embaràs està congelat, la qual cosa significa que no tindrà sentit que s’examinin més a fons.

Com es prepara per a la donació de sang per a la detecció

Com a biomaterial per als estudis de cribratge, només s’utilitza sang venosa. El procediment es fa necessàriament a l’estómac buit al matí. No es recomana utilitzar aigua neta abans de donar sang. Això només es pot fer si l’anàlisi es presenta molt tard. No és desitjable violar aquesta condició, per la qual cosa els resultats poden no ser fiables. És preferible menjar immediatament després del procediment.

Un parell de dies abans de l’estudi, és necessari abandonar l’ús de productes al·lergògens, fins i tot si abans no s’han observat reaccions al·lèrgiques. Aquests productes inclouen xocolata, fruits secs, cítrics, llet sencera. També hauríeu d’eliminar els aliments grassos, fumats, especiats i salats de la dieta. Si no respecteu aquestes normes, el risc d’obtenir dades incorrectes augmentarà de manera significativa.

Els indicadors que es consideren en l’anàlisi de sang:

1. HCG L’hormona gonadotropina coriónica és produïda per la closca del fetus. Segons el nivell d'aquesta hormona, és possible determinar si hi ha un embaràs en un parell de setmanes després de la concepció. Durant tot el primer trimestre de l’embaràs, el valor augmenta gradualment. El màxim del seu creixement s’acosta més a la dotzena setmana. Després hi ha una disminució gradual.
2. PAPP-A. Aquesta proteïna és produïda per la placenta durant l'embaràs. Responsable de la resposta immune durant aquest període, així com de la correcta formació i funcionament de la placenta.
3. Coeficient MoM. Quan es reben els resultats de l’estudi, el metge els analitzarà tenint en compte el coeficient de l’OIM. Aquest valor indica anomalies. El nivell normal és de 0,5 a 2,5, si es troba a l'úter, no un, sinó diversos nens - 3,5.

Els valors del coeficient i les normes poden variar en algunes institucions mèdiques. Succeeix que la quantitat de proteïnes es calcula en diferents unitats. Per tant, no hauríeu de tractar de desxifrar vosaltres mateixos els resultats de l’anàlisi, sinó que només hauria de fer això un especialista competent.

Després, els valors obtinguts durant l’estudi s’incorporen a un programa especial i s’introdueix la resta d’informació sobre l’estat i la salut del pacient: edat, pes, presència de mals hàbits, malalties cròniques existents, embaràs d'un fill o embaràs múltiple, naturals o no (FIV). A partir dels resultats calculats pel programa, es determina el risc de presència de possibles malformacions genètiques. Es pot jutjar sobre l’augment del risc si les xifres són inferiors a 1: 380.

En alguns casos, els indicadors poden diferir; cal tenir en compte en avaluar els resultats. Per tant, els indicadors seran diferents si:

• La dona pateix d'obesitat.
• L’embaràs és múltiple.
• La futura mare està diagnosticada de diabetis.
• L’embaràs s’ha produït amb la fecundació in vitro (FIV).

Estudi de cribratge per a embarassos múltiples

Al final del primer trimestre, mitjançant ultrasons, es pot determinar quants fetus es troben a l'úter de la mare. Si hi ha diversos, l’embaràs s’anomena embaràs múltiple. Per a ella en el futur es duu a terme un control més exhaustiu. Això significa que el diagnòstic de l’estat del cos d’una dona embarassada i dels nens és més freqüent.

En primer lloc, això s'aplica als ultrasons, ja que aquest estudi permet a un especialista examinar millor els òrgans de la dona embarassada i exercir el control total sobre la formació de fetus. Si hi ha desviacions en el desenvolupament, el metge les trobarà a temps.

És necessari o sotmetre's al cribratge durant l’embaràs: pros i contres

És imprescindible dur a terme un estudi de detecció si una dona embarassada té més de 35 anys i té 45 anys per al pare del nen, i també quan algú té una malaltia hereditària en una mare o pare. A més, cal fer el procediment si en el passat una dona va patir un o més avortaments involuntaris, així com si tenia un fill amb patologies congènites o cromosòmiques abans. El metge insistirà que la dona embarassada faci aquest procediment si, abans que es produís la concepció, ella o el pare del nen estiguessin exposats a la radiació.

Vídeo: screening durant l'embaràs